GENETICA

En los últimos años se ha descrito asociación familiar en BAV, con una prevalencia de BAV del 24% en familiares de personas afectas. Se han identificado, además, diversas mutaciones, como las de NOTCH1 (que actúa en el desarrollo cardiaco y años después en la regulación del depósito de calcio tisular), ACTA 2 (que codifica para alfa actina muscular, interviniendo en el desarrollo de aneurismas), etc. Por ello, las guías recomiendan el screening de esta patología en familiares de primer grado de personas afectas.